Síndrome opsoclono-mioclono-ataxia: dos casos anatomoclínicos / Opspclonus. Myoclonuz-ataxia syndrome: Two anatomo-clinical case reports

Introducción. El síndrome opsoclono-mioclono-ataxia (SOMA) se caracteriza por el desarrollo agudo o subagudode movimientos oculares caóticos y mioclono difuso. En algunas ocasiones, asocia ataxia y encefalopatía. En el adulto existen múltiples etiologías, y hay que tener siempre en cuenta el posible origen paraneoplásico. Casos clínicos. Presentamos dos casos de SOMA de origen paraneoplásico con estudio post mortem. En el primer caso, el síndrome se asoció a un carcinomade células pequeñas de pulmón, y en el segundo paciente a un linfoma digestivo. Los estudios de neuroimagen no mostraron alteraciones en ninguno de los dos casos. No se descubrió en nuestros casos ninguno de los anticuerpos asociados con relativa frecuencia a este síndrome. En ambos se pautó tratamiento inmunomodulador; únicamente el paciente con linfoma mejoró inicialmente con el tratamiento antineoplásico. En el estudio anatomopatológico se observaron alteraciones en el tronco del encéfalo, y en el segundo paciente también en el cerebelo. Conclusión. Se trata de una entidad rara, en la que hay que pensar para lograr un diagnóstico correcto, búsqueda del tumor primario y su tratamiento precoz, con el fin de producir mejoría e inclusoremisión del cuadro neurológico. Los hallazgos anatomopatológicos no son patognomónicos, pero sí típicos de este síndrome

Introduction. Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome (OMAS) is characterised by the acute or subacute development of chaotic eye movements and diffuse myoclonus. On some occasions it is associated with ataxia and encephalopathy. In adults there are multiple causations and a possible paraneoplastic origin must always be taken into account. Case reports. Wereport two cases of OMAS of a paraneoplastic origin with a post mortem study. In the first case, the syndrome was associated to a small-cell carcinoma in the lungs, and in the second patient it was associated to a digestive lymphoma. Neuroimaging studies did not reveal any kind of alterations in either of the two cases. In our cases, none of the antibodies that are relativelyfrequently associated to this syndrome were found. In both of them, an immunomodulator treatment regimen was established; only the patient with the lymphoma showed an initial improvement with antineoplastic therapy. In the pathological study, alterations were observed in the brain stem, and in the second patient alterations were also found in the cerebellum. Conclusions. This is a rare condition that obliges the specialist to think in order to reach a correct diagnosis, and to search forthe primary tumour and establish early treatment in order to bring about an improvement and even the remission of the neurological signs and symptoms. The pathological findings are not pathognomonic, but they are typical of this syndrome

El uso del teléfono en pacientes con implante coclear / Telephone use in cochlear implanted patients

El uso del teléfono supone un reto importante para los pacientes con implante coclear ya que pueden aparecer distintas limitaciones que deberán superar: falta de apoyo visual, la eliminación de las frecuencias agudas en la señal telefónica, ruido ambiental, interferencias de los teléfonos móviles con el procesador externo del implante, la ansiedad producida ante un interlocutor que muchas veces es desconocido, etc. El propósito de este estudio es analizar el uso que los pacientes implantados en el Hospital Universitario La Paz hacen del teléfono y averiguar cuáles son los aspectos que presentan una mayor dificultad, así como su posible solución para mejorar su percepción de las conversaciones telefónicas. También realizamos una comparativa de las interferencias que los pacientes sufren con diferentes modelos de móvil, con el fin de descubrir cuáles son los terminales mas recomendados para minimizar dichas interferencias. Con este fin se envió un cuestionario a 21 pacientes implantados con un COMBI 40+ de MED-EL. Todos los pacientes del estudio utilizaban el teléfono fijo en alguna medida y, un porcentaje de ellos (66,7 por ciento), también el móvil. Los modelos de telefonía móvil más modernos parecen ser los más recomendables para estos pacientes, ya que producen menos interferencias con el implante (AU)

Enfermedad de machado-joseph en una familia española: datos neurofisiológicos y estudio de la neuropatía / Spanish family with Machado-Joseph disease: neurophysiological features and neuropathy study

Objetivos: Se han realizado estudios neurofisiológicos y biopsia del nervio sural en una familia española con diagnóstico genético de enfermedad de Machado-Joseph (SCA3/MJD) y fenotipo clínico III. Pacientes y métodos: Se examinaron dos miembros de la familia clínicamente afectados y dos asintomáticos. El estudio neurofisiológico incluyó los siguientes estudios: potenciales evocados multimodales, electromiografía y conducción de nervio, tiempo de conducción motora central y otoneurología. Se realizó biopsia del nervio sural en el caso índice. Resultados: El análisis de la expansión del triplete CAG en el gen de la ataxina 3 de la SCA3/MJD demostró en el ADN del caso índice y de una de sus hijas una expansión alélica de 63 repeticiones. La presencia de un seguimiento ocular atáxico parece ser el primer signo oculomotor de la SCA3/MJD, seguido del nistagmo espontáneo, las sacadas hipermétricas y glissades. La limitación de los movimientos oculares conjugados verticales y horizontales, y las alteraciones del reflejo vestíbulo-ocular en la prueba pendular, de la supresión visual del reflejo vestíbulo-ocular y del nistagmo optocinético (activo y pasivo) se presentan en los estadios posteriores. Los estudios electromiográficos y de conducciones de nervios y los resultados de la biopsia del nervio sural concuerdan con un patrón de afectación degenerativa de las neuronas del asta anterior y del ganglio raquídeo. El tiempo de conducción motora central se mantuvo normal hasta estadios avanzados de la enfermedad. Conclusiones: El resultado de los estudios neurofisiológicos y los hallazgos de la biopsia del nervio sural sugieren una participación extensa del sistema nervioso central y del periférico en la SCA3/MJD. La valoración periódica mediante técnicas neurofisiológicas resulta útil para la monitorización del progreso de esta enfermedad. (AU)